Conclusões

Raphael Magalhães
Conclui-se que a hemofilia é caracterizada pelo retardo de coagulação no sangue, e que é uma proteína do gene dominante que não foi codificada pelo alelo recessivo.
E a doença pode reduzir o nível do fator de coagulação do plasma sanguíneo que é necessário para uma coagulação normal.
A hemofilia pode ocorrer tanto em homem, como em mulher, mais para os homens é mais provável de acontecer porque as mulheres têm dois cromossomos x e o homem apenas um e o gene defeituoso está garantido a se manifestar em um homem que já tenha a hemofilia.

Bruno Felipe
Através desse trabalho podemos concluir que a hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue em face de deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.
Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%.

Lucas Gabriel N. Miranda
Por meio desta pesquisa sobre a doença hereditária “Hemofilia”, pode-se concluir que é uma doença associada à coagulação sanguínea, ou seja, é caracterizada pelo retardo no tempo da coagulação devido a deficiência na produção do fator VIII ou fator IX.
Desta forma conclui-se que a transmissão é ligada ao cromossomo sexual, mais especificamente o cromossomo X, por isso a probabilidade de uma mulher adquirir hemofilia é menor que um homem visto que a mulher em seu cromossomo sexual possui 2X e os homens XY.
Como vimos existem 2 tipos de hemofilia, sendo tipo A e tipo B, a hemofilia tipo A está ligada a deficiência do fator VIII, já a tipo B ao fator IX. E ainda é classificada em grave, moderada e leve.

Então com base nesta pesquisa pudemos abranger nossos conhecimentos sobre essa doença genética que é comum a milhões de pessoas no mundo.

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Heredograma - Transmissão da hemofilia


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USP de Ribeirão Preto cria remédio para tratamento da hemofilia

Substância extraída de células humanas foi testada com sucesso em ratos.
Hemofílicos não têm o 'Fator VIII', que ajuda na coagulação do sangue.


Pesquisadores da USP de Ribeirão Preto (SP) desenvolveram um medicamento inédito no país que pode garantir mais qualidade de vida a pacientes com hemofilia, doença que prejudica a coagulação do sangue e torna qualquer tipo de ferimento um risco de vida. Após uma série de testes bem sucedidos em ratos, o Hemocentro, ligado ao Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da universidade, descobriu um método capaz de produzir em laboratório, e com o uso de células humanas, o “Fator VIII”, substância que controla hemorragias não encontrada nos hemofílicos.
Um componente similar, também criado por engenharia genética, é fabricado apenas na Europa e na América do Norte. A maior parte dos brasileiros depende de remédios importados da França e da Itália ou de um método que extrai a substância do plasma no sangue.
A descoberta da USP pode garantir a autossuficiência do Brasil, que segundo o Ministério da Saúde, gastou R$ 522 milhões nas importações do Fator VIII em 2011, além de diminuir a dependência por doações de sangue para a obtenção de plasma e permitir seu uso de forma preventiva com doses semanais, segundo o professor Dimas Tadeu Covas, coordenador do estudo.


Brasil é reconhecido por avanço no tratamento da hemofilia


Federação Brasileira de Hemofilia e Ministério da Saúde é premiada em congresso mundial pelo trabalho desenvolvido em prol da causa
Por meio da intervenção da FBH, o Ministério da Saúde triplicou a aquisição dos fatores de coagulação, o que permitiu a implantação dos tratamentos da profilaxia primária e secundária, da imunotolerância e da dispensação de fatores de coagulação para tratamento domiciliar, possibilitando que as pessoas com hemofilia tenham uma vida plena, autônoma e independente. Com o uso do fator de coagulação preventivamente, caso aconteça algum acidente ou até uma simples torção, o sistema sanguíneo estará protegido. 

Porém, apesar desta disponibilidade de medicamentos pró-coagulante do Ministério da Saúde, a maioria dos Centros de Tratamento de Hemofilia (CTHs) ainda não está proporcionando o tratamento adequado e de direito para as pessoas com hemofilia. “Muitos pacientes ainda não têm acesso ao tratamento adequado, apesar da disponibilidade. Esperamos que esta premiação seja um estímulo às equipes multiprofissionais que ainda não aderiram à prescrição do tratamento profilático e que, assim como conquistamos grande avanço junto ao Ministério da Saúde que nos torna uma referência para muitos Países, alcancemos os mesmos resultados junto aos CTHs. Para isto necessitamos do comprometimento dos tratadores e das pessoas com hemofilia”, esclarece Tânia.

 

Dia Mundial do Hemofílico: doença atinge mais os homens


A hemofilia é uma doença caracterizada por distúrbios hereditários que causa deficiência ou ausência de produção de coagulação sanguínea e se manifesta quase exclusivamente no sexo masculino. O dia 17 de abril é tido como Dia Mundial do Hemofílico, data criada para divulgar melhor a doença e suas implicações.
No Acre, atualmente 45 pacientes estão diagnosticados com a doença. O tratamento é feito no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Acre (Hemoacre), em Rio Branco. Em casos mais complexos, os pacientes são direcionados para as unidades de Pronto Atendimento (UPAs) e, caso necessitem de internação, para o Hospital das Clínicas (HC) de Rio Branco.
De acordo com o médico hematologista Denis Fujimoto, a hemofilia é uma doença rara e hereditária, e diagnosticada por meio de um exame de sangue. “Os sintomas são os sangramentos, principalmente dentro das juntas e dos músculos. Pessoas com hemofilia grave têm hemorragias espontâneas, ou seja, repentinas e sem causa aparente. As simples atividades normais da vida diária, como caminhar e correr podem produzir hemorragias”, explica.
A prática regular de exercícios que fortaleçam a musculatura é fundamental para os hemofílicos, e episódios de sangramento devem receber tratamento o mais depressa possível, para evitar sequelas musculares e articulares causadas por hemorragias.

Federação de Hemofilia alerta sobre a falta de acesso ao tratamento


A hemofilia atinge quase 20 mil pessoas no país que dependem do tratamento preventivo, denominado profilaxia, para ter uma vida plena e saudável, sendo que apenas 50% dessas pessoas têm acesso a este tipo de terapêutica. Para a Federação Brasileira de Hemofilia (FBH) é necessário chamar a atenção em relação à existência desta desordem hemorrágica e ampliar o conhecimento sobre a hemofilia e os tratamentos disponíveis.
“O tratamento no Brasil avançou muito nos últimos dois anos, o que permite que as pessoas com hemofilia possam ter uma boa qualidade de vida”, ressalta Mariana Battazza Freire, vice-presidente da FBH. A profilaxia é o tratamento de eleição preconizado pela Federação Mundial de Hemofilia e Organização Mundial de Saúde, e foi conquistado no país por intervenção da Federação Brasileira de Hemofilia, em parceria com o Ministério da Saúde, Ministério Público e Tribunal de Contas da União.

Após a atuação da FBH junto a estes órgãos, o governo triplicou a aquisição de fatores de coagulação para o tratamento da Hemofilia no Brasil e os pacientes atualmente têm direito a levar pelo menos 12 doses domiciliares do medicamento para a realização do tratamento em sua própria residência.

Hemofilia - Definição



A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue em face de deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.
Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva, e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.
Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.
A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta.