A hemofilia é uma
doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do
sangue em face de deficiência na produção do fator VIII, uma
proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo
recessivo (h), localizados no cromossomo X.
Dessa forma, a
transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando
hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva, e no organismo
masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do
outro cromossomo sexual masculino ser o Y.
Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A
ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B,
por deficiência do fator IX.
A doença pode ser classificada, ainda, segundo a
quantidade do fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que
1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, às vezes, a
enfermidade passa despercebida até a idade adulta.
